Todo lo que debes saber sobre la secuenciación de ADN

En el futuro, quizás podemos contar con nuestra información genética incluida en nuestria historia clínica. Y es que los avances en secuenciación del ADN ofrecen grandes posibilidades en medicina, ¿sabes cuáles son?

Uno de los avances más importantes en el desarrollo de la medicina personalizada es, sin duda, la capacidad leer lo que dicen nuestros genes. En otras palabras, realizar la secuenciación de ADN ha permitido no solo conocer nuestra información genética, sino también predecir cuál es el riesgo de padecer ciertas enfermedades o incluso, adaptar ciertos tratamientos en función de nuestro genoma.

Y es cuando se completó el Proyecto Genoma Humano, allá por 2003, nadie pensaba que los avances en la secuenciación de ADN iban a avanzar tantísimo. Esto ha sido posible gracias a la investigación genética, que ha permitido nuevas tecnologías punteras e innovadoras en la secuenciación de ADN.

Prueba de ello es que el Archon Genomics X PRIZE Competition, galardón que buscaba premiar a la compañía que consiguiera la secuenciación de ADN por menos de 1.000 dólares, ha sido suspendido. En cierta manera, la competitividad que existía entre varias empresas por leer las letras de un solo genoma humano de la forma más barata y rápida posible, podía conducir a problemas futuros. Y es que la secuenciación de ADN, además de eficiente, ha de ser sobre todo fidedigna, debido a los potenciales usos en medicina.

Fred Sanger, pionero en la secuenciación de ADN

El primer científico que desarrolló una técnica para poder leer nuestra información genética fue Frederick Sanger, que recibió el Premio Nobel de Química en dos ocasiones (siendo la cuarta persona en el mundo en conseguirlo, tras Marie Curie, Linus Pauling y John Bardeen).

Su trabajo como bioquímico en la Universidad de Cambridge posibilitó el desarrollo del 'método Sanger' en 1975. Esta fue la primera técnica que tuvieron los investigadores para leer ADN. Pero, ¿cómo se llevaba a cabo? La tecnología desarrollada por Fred Sanger consistía en copiar el proceso natural de replicación de nuestro ADN, y fue fundamental para el desarrollo del Proyecto Genoma Humano.

Años antes de que se consiguiera completar la secuenciación de ADN de un genoma humano, Sanger ya utilizó su pionera técnica para leer el genoma del bacteriófago Phi-X174 en 1977. El trabajo, publicado en la Revista Nature marcaría sin duda un hito histórico en la historia de la genética y la medicina.

Maxam y Gilbert: la secuenciación química

Casi al mismo tiempo que Fred Sanger, dos investigadores (Allan Maxam y Walter Gilbert) desarrollaron un método alternativo para la secuenciación de ADN. De hecho, sus primeros resultados fueron publicados antes que el artículo de Nature de Sanger, pero a la postre la mayor parte de laboratorios elegirían el método de este último debido a su alta eficiencia.

A pesar de ello, uno de los pioneros de la secuenciación química, Walter Gilbert, también vio reconocido su trabajo, al compartir con Sanger el Premio Nobel de Química en 1980. Y es que la determinación de nucleótidos de una cadena, o lectura de nuestra información genética, creció a pasos gigantescos con el trabajo de estos investigadores.

Secuenciación masiva: ¿hacia dónde vamos?

Los problemas asociados al método de Sanger para realizar la secuenciación de ADN eran variados, aunque como hemos dicho, ha tenido una importancia crucial en la historia de la ciencia. Sin embargo, los investigadores cada vez buscan leer el genoma de manera más rápida y barata, como comentábamos antes. Para ello no 'podían permitirse' hacer la secuenciación del ADN 'a trozos', sino que sería mejor tratar de realizar la lectura de los genomas de manera completa.La secuenciación masiva permitirá el despegue de la medicina personalizada

Con este objetivo, han nacido las conocidas como técnicas de secuenciación masiva, más conocidas en inglés como next-generation sequencing (NGS). Como explican en este artículo sobre secuenciación del ADN, "las nuevas plataformas se distinguen por su capacidad de secuenciar millones de fragmentos de ADN de forma paralela a un precio mucho más barato por base".

Esta secuenciación de ADN de forma masiva puede llevarse a cabo mediante diferentes herramientas comerciales: Roche/454, Illumina, Life Technologies, Pacific Biosciences, Ion Torrent y Oxford Nanopore. En solo siete años, cambiar de la tecnología clásica de lectura de genomas a la de nueva generación permitió el ahorro de casi 5.000 dólares por genoma, como cuentan en esta conferencia sobre análisis genómico.

El avance de estas nuevas tecnologías de secuenciación del ADN permitirán grandes avances en medicina. Por ejemplo, podremos tratar las enfermedades con farmacogenómica, adaptando las terapias a los pacientes según su información genética. Esto reducirá los efectos secundarios asociados a los tratamientos, y permitirá el desarrollo de una medicina mucho más personalizada, como también explicábamos en esta entrevista al Dr. Josep Antoni Ramos Quiroga.

Más posibilidades, como en el caso de la secuenciación del ADN prenatal, marcan las fronteras de la futura revolución genómica. Quizás en la próxima década no sea tan raro contar con nuestra información genética en nuestra historia clínica personal. Ello significaría que por fin los senderos de la genómica y la medicina se han encontrado, y avanzan caminando juntas.