A más edad del padre, más mutaciones en los hijos

Un estudio de Nature ha revolucionado algunos mitos sobre la edad del padre y de la madre en la procreación. Las madres transmiten pocas mutaciones a los hijos. Por el contrario los padres transmiten la mayoría y las mutaciones aumentan con la edad del padre. Esta investigación arroja luz sobre la relación entre la edad del padre y enfermedades como el autismo y la esquizofrenia.

Tradicionalmente se ha culpado a la madre de los problemas de los hijos. En el pasado, eran repudiadas e incluso ajusticiadas por no proporcionar la descendencia que el padre quería. Pero según el nuevo estudio, el primer responsable de las mutaciones de los hijos es el padre.

El estudio ha secuenciado el genoma de 78 tríos compuestos por padre, madre e hijo. Comparando los genomas se han buscado las mutaciones de novo, es decir, las que están presentes en el niño pero no en el padre ni la madre y por lo tanto se han generado en el esperma, óvulo o embrión. Los datos del estudio son concluyentes.

Los padres pasan cuatro veces más mutaciones a los hijos que las madres: de media 55 frente a 14. Las mutaciones que pasa el padre aumentan exponencialmente con la edad. A los 36 años se pasan el doble de las mutaciones mientras que a los 70 ocho veces más. Un niños islandés nacido en 2011 tendrá 70 nuevas mutaciones comparadas con un niño nacido en 1980 que tendrá 60. La edad de los padres ha pasado en ese periodo de 28 a 33.

El motivo por el que los padres generan más mutaciones con la edad es que los espermatozoides se generan constantemente. Cada nueva división de las células primigenias corre el riesgo de producir una mutación que se suma a las anteriores. El caso de la mujer es distinto: nace con el conjunto de óvulos para toda la vida.

La mayoría de las mutaciones son inocuas. Algunas sin embargo pueden ser letales. Este estudio no prueba pero parece relacionar la edad del padre con el incremento de enfermedades como el autismo y la esquizofrenia. Estas son enfermedades complejas que no afectan a un solo gen pero el incremento de mutaciones es un claro factor de riesgo. Otro aspecto importante es que, en los humanos, la mayoría de los genes se expresan en el cerebro.

Un último aspecto de este apasionante estudio se refiere a la evolución humana. Las mutaciones no solo causan enfermedades. Algunas producen individuos más adaptados al ambiente, más evolucionados. Analizando la tasa de mutaciones llegamos a la conclusión de que la evolución humana ha podido ser más rápida de lo esperado. Hasta el momento creíamos que nos separamos de los chimpancés entre 7 y 11 millones de años. con el nuevo estudio puede ser que la edad de divergencia se sitúe entre los 4 y los 7 millones de años.

Como dice el autor del estudio, puede que la edad avanzada del padre sea negativa para la próxima generación, pero sea buena para el futuro de nuestra especie.